Genetik praktisk sluttenta avklarad
Det var längesedan jag var så här lycklig!
Världen har fått tillbaka sina färger och jag känner mig levande igen! Det känns som att jag legat i ide i ett halvår tills nu. Jag kammade hem tian och kände mig stensäker på allt idag på tentan! Glädjerus!
Jag fick följande frågor:
Beskriv fenotyp och kliniska abnormaliteter i Marfans syndrom
Fastställ nedärvningsmönstret av följande stamtavla och ge exempel på syndrom:
Fastställ diagnosen i följande kliniskt fall:
Beskriv fenotyp för Turners syndrom (juvenil)
Hemophilia: Genetik och profylax
Fetal alcohol syndrome. Förekomst. Fenotyp och genotyp.
Jag hade hoppats på mer frågor om de autosom dominanta (försöker översätta från engelska. Vet inte om det blir 100% korrekt) syndromen eftersom jag tycker de är mest intressanta. Därför kunde jag Marfans syndrom väldigt bra. Turners har jag också koll på och alla trisomier känns som att de sitter som sten i huvudet. Därför kunde jag mycket om Edwards syndrom (som bilden visar)
Det svåraste att lära sig till denna tentan var alla gener där olika mutationer uppstår för olika syndrom. Tex i Cystic Fibrosis uppstår en mutation av gen ABCC7 som orsakar en defekt i protein CFTR, vanligaste mutationen är delta F508 vilket orsakar en radering av phenylalanine på plats nummer 508 i CFTR kedjan. Det är ett bra exempel på ganska onödig detaljkunskap. Det är dom väldigt fästa vid här i Rumänien så det är bara att sitta och trycka in det i huvudet.
Stamtavlorna kan också vara lite svårlösta tycker jag. Jag fick både mitochondrial inheritance och autosomal dominant pattern of inheritance.
Eftersom tentan gick så bra vågade jag äntligen fråga min labblärare om jag kunde få komma och praktisera hos henne på genetikavdelningen. Hon gav mig hennes nummer och ville att jag skulle ringa så fort den teoretiska sluttentan var avklarad (så att det inte ser ut som att hon favoriserar mig). Tänk att jag ska få praktisera med någonting jag brinner för! Jag vågar knappt tro det. Det är en oerhörd möjlighet och en bra merit för mig ifall jag skulle vilja fortsätta på detta spåret i framtiden. Så idag är som sagt en fantastisk dag! Jag gav allt och jag fick fantastisk utbetalning. Idag ska jag fokusera på att få en god natts sömn. Det värker i hela kroppen av all sömnbrist.
Nästa vecka är det prov i MCS och därefter genetik teoretisk. Sedan är det epidemiologi tätt inpå så detta blir sista vilodagen på ett tag.
Och så en sång som representerar sinnesstämningen:
Hoppas ni har en fantastisk dag ni också! Kram
6 kommentarer:
Grattis! :D
Grattis, grattis till din stora framgång. Hör du något i luften som surrar, så är det vi på Sandbäcken som hurrar! Hälsar Siv och Kaj.
STORT GRATTIS !!! ,men det är du värd efter allt slit ! det kommer gå finfint för du har förberett dig så väl så kan inte gå annat än bra ! kram
Grattis grattis gumman. Stor kram från mamma.
Tack allihopa! Ja det började ju bra denna tentaperioden. Nu får vi hoppas att det går lika bra ända in i mål!
Hej fina Alexandra. Grattis du är så duktig!! Har själv genetik prov denna månad. Tänkte fråga hur lång tid det tog för dig att plugga på genetik och verkligen förstå allt. Kollade du mycket på ex youtube klipp (isåfall tips på klipp eller sidor?) eller fick info direkt från boken och hur sammanfattade du allt och lärde dig allt som enklast. Kort sagt hur var din plugg teknik inför genetik provet. Är jätte glad för svar.
Skicka en kommentar