Drömmar om framtiden
Atjoo!
Nu är jag inne på dag sju med feber och extremt envis förkylning. Huvudet känns som en uppsvälld kork och jag orkar inte göra någonting. Alla är mer eller mindre sjuka och vi sitter och hostar på varandra i klassrummen hela dagarna. Jag vågar inte missa en enda labb efter allt som hänt så jag får vara så god att släpa mig till skolan. Får hoppas att man inte smittar någon. Att vara frisk är verkligen underskattat. Jag har ingen högre önskan just nu än att bli frisk så jag kan fortsätta med mitt liv. Jag har kommit av banan med både träning och studier. Ligger bara i sängen och glor och väntar på att bli bättre.
Något riktigt roligt som hänt under veckan var dock att jag lyckades ställa diagnoser på olika fall. Det är sådant som gör att allt pluggande känns värt mödan. Jag är som jag tidigare nämnt med på forumet faculty of medicine på facebook där det dagligen läggs upp nya kliniska fall som läkare och läkarstudenter runt om i hela välden får diskutera och ställa diagnos på. De senaste dagarna har jag lyckats fastställa riktigt många diagnoser utifrån den kunskap jag fått under mina år här nere. Bland annat:
Cushing's syndrom
En överproduktion av kortisol i binjurebarken orsakar månansikte (fetma i ansikte och på nacke) bukfetma, svåra bristningar över buken, ökad hårväxt speciellt i ansiktet, ofta maskulinisation hos kvinnor och tack vare de höga glukoshalterna i blodet utsöndras insulin i höga halter vilket ofta leder till diabetes.
Klinifelters syndrom
Kromosomrubbning vilket leder till en extra X kromosom hos män pga en nondisjunction under meiosen. Detta leder till distinkta phenotypiska drag som: Små testiklar utan tillräcklig testostronproduktion, leder till ökad längd, mycket lite eller ingen hårväxt samt gynekomasti (bröstutveckling)
Patau syndrome
Kromosomdefekt i form av trisomi 13 (en extra kromosom i i kromosompar 13) Sjukdomen har olika svårighetsgrad i olika fall men jag valde att lägga upp en bild som inte är så magstark. Annars finns det väldigt många exempel på google på tex mikroftalmi (outvecklade ögon) vilket ibland leder till ett distinkt cykloplikt utseende. Vanliga symtom är: gomspalt, polydaktyli (extra fingrar) ofta mikrocefali ( liten hjärna)
Det var några av fallen jag kände mig säker på. De lägger upp alla möjliga typer av kliniska fall. Allt från allergi till sällsynta genetiska sjukdomar. Jag är oftast väldigt vass på de genetiska fallen. Hudsjukdomar brukar vara svårast att fastställa framför allt eftersom jag inte läst dermatologi ännu men också för att många utslag och irritationer är väldigt lika varandra.
Jag känner mer och mer hur genetiken lockar mig men jag har så mycket kurser kvar att läsa så det kan ju hända att jag ändrar mig i framtiden.
Det som känns intressant med genetik är att det finns så mycket att bidra med eftersom det är så mycket vi inte vet om genetiska sjukdomar ännu. Ta tex en sådan sjukdom som Friedreichs ataxi. En mycket sällsynt neurologisk sjukdom som beror på en mutation av den gen som kodar för frataxin, ett protein som binder järn. I brist på detta protein ansamlar nervcellerna järn vilket i längden förstör dem och orsakar symptom som dåligt koordinerade rörelser, ofrivilliga ögonrörelser, stora balanssvårigheter mm. Sjukdomen börjar visa symptom först någon gång i tjugoårsåldern sedan degraderas nervcellerna långsamt och koordinationen blir med åren så dålig att rullstol blir oundvikligt. Medan hjärnan är intakt och man är samma person som man alltid var blir man sakta en fånge i sin egen kropp som stängs ner med åren tills man inte längre kan göra sig förstådd i tal och inte har någon kontroll över sin kropp. Varför jag tar upp just Freidreichs ataxi är för att det är ett bra exempel på en genetisk sjukdom som vi förstår oss på. Vi vet vart mutationen uppstår, vi vet vad symptomen är men vi vet inte hur vi ska bota den. Det finns otroligt många lika svåra genetiska sjukdomar som vi inte har en aning om hur vi ska bota och jag tror att inom en snar framtid kommer man lyckas framställa förebyggande läkemedel för många utav dessa. Det hade varit så roligt och spännande att få vara en del utav det tycker jag. Då kan man känna att man bidrar med någonting som verkligen gör en drastisk skillnad för många människoliv.
Ja detta var lite framtidstankar så här på kvällskvisten. Hoppas inte jag tråkar ut er med allt medicinprat. Det känns som att det är allt man tänker på och pratar om nu för tiden.
Tack för att ni kikade in!
4 kommentarer:
Jätteintressant! Till och med din mamma förstår. Nåja, det mesta i alla fall. Jag förstår varför du tycker det är spännande. Kram
en riktigt glad påsk önskar jag dig! hoppas du får fira med din kära mamma å kan vila lite från plugget !
Tack detsamma! Ta vara på ledigheten och ha en trevlig påsk. Kram!
Hej å hoppas att du blivit lite friskare nu samt haft en riktigt mysig och trevlig påsk med go mat och lite vila. I våran internet värld så hittar man ju allt å ja råka snubbla på sandra , ser att hon inte gett upp sin dröm utan studerar till tandläkare i spanien, härligt att hon är så envis ... det är det som föder framgång...men har hon någon nystartad blogg , gillade att läsa den nämligen ...lika mycket som din Kram (å ja har bara en kurs kvar nu kemi B , väntar på svar från fysiken ) *underbart*
Skicka en kommentar