Jag har bott i mina genetikböcker hela helgen, och största delen av veckan som gått. Jag känner mig ganska säker inför tentan som det är nu. Men jag har en del kvar att repetera. Som jag sagt innan är det högt fokus på olika genetiska syndrom som till exempel: Downs syndrom, Prader-Willi syndrom, Wolf-Hirschorn syndrome och Turners syndrome etc. Utav de 95 punkter vi ska kunna inför tentan är ca 25 av dem olika genetiska syndrom som vi ska kunna ställa en diagnos på (utifrån en bild) vi ska kunna de typiska fenotypiska dragen för syndromet i fråga, förutspå diagnosen tex genom ett ultraljud eller korionbiopsi/amniocentesis, veta vilka tester som behöver göras för att fastställa diagnosen samt redogöra för hur stor risken är att föräldrarna får ett barn med samma syndrom under nästa graviditet.


Jag kan inte få nog av att läsa om detta. Jag tycker så synd om de andra i klassen som har så mycket andra ämnen att tenta av nu så de hinner inte fördjupa sig i genetiken även om de hade velat. Jag tar tillfället i akt och lär mig mycket runt omkring allt det som vi måste kunna. Om jag tex läser om ett syndrom som Prader-Willi eller Angelmans nöjer jag mig inte med att lära mig att det är en mikrodeletion på kromosom nummer 15 som orsakar problem med "genetisk prägling" utan jag fördjupar mig i mikrodeletioner i allmänhet, tar reda på andra defekter som involverar kromosom 15 samt lär min mekanismerna i genetisk prägling. Så det känns som att jag lägger en väldigt god grund för att i framtiden kunna fördjupa mig i genetik. Jag ska samla mod och fråga min genetiklärare om jag kan göra min praktik hos henne när tentan är klar.

Vi ska också kunna läsa av olika stamtavlor för att kunna förutse risken för tex ett autosomal dominant/ recessivt drag (Det kan gälla allvarliga syndrom som tex Huntington's eller något fenotypiskt drag, i detta fallet Widdows peak som visar genetisk nedärvning av hårfästets utseende):







Och tack och lov för youtube! Vi har sådan tur som har tillgång till så mycket kunskap. Detta är en bra genomgång av hur man läser av en stamtavla: http://www.youtube.com/watch?v=HbIHjsn5cHo&feature=fvwrel


Så just nu har jag det ganska bra. Det gör ingenting att kylskåpet inte fungerar, att det regnar ute eller att jag knappt umgås med folk längre. Jag mår så bra när jag får sitta och läsa om saker som intresserar mig. Jag vill avsluta med att skriva lite om mitt "favoritsyndrom". Låt mig presentera Williams syndrom:









Av alla genetiska syndrom jag läser om fascinerar detta mig allra mest. Williams syndrom är mycket sällsynt. Ungefär 1 på 7000 drabbas och det är en konsekvens av en mikrodeletion på kromosompar nummer 7. De karakteristiska dragen är: "alvlikt utseende" med ökat avstånd mellan ögonen, stor mun och uppåtpekande näsbrygga. De är också korta och gracila.

Men det mest fascinerande av allt: "En positiv avvikelse är en särpräglad empatisk och altruistisk psyko-social förmåga som bekräftas av neuro-psykologiska studier av hjärnan. Dessa personer uppfattas ofta som mycket kärleksfulla och tillgivna av sin omgivning"


De är så kärleksfulla, glada och tillgivna vilket är ett symptom på defekten de fötts med. Är det inte otroligt? De är lyckliga från födseln och fortsätter vara det livet ut. Här är ett litet klipp jag hittade där de pratar om Williams. Ett av få klipp som gav mig en tår i ögat:





Men det är som de säger i klippet, det är en välsignelse och en förbannelse. Williams syndrom innebär många komplikationer så som tex problem med kalkomsättningen och förträngning av stora kroppspulsådern mm.

Det får mig att känna mig som en maskin, där allt är programmerat ner till sista decimalen. Och rubbas minsta lilla byggsten så blir vi något helt annat. Som i tex Williams och många andra syndrom så handlar det bara om 25 små pyttegener av ca 25 000 som försvinner vilket resulterar i en helt ny fenotyp.
Jag skulle kunna skriva om genetik i timmar men nu ropar böckerna på mig. Tack för att ni kikade in! Jag avslutar med en av mina favoriter:

Det var ett bra tag sedan jag uppdaterade nu och det beror på att tentaperioden snart är i full gång. Redan den 29e denna månaden gör jag sluttentan i den praktiska delen av genetiken. Förra lektionen fick vi 95 punkter som vi ska kunna inför tentan ( var och en med underkategorier så det blir rätt svettigt) Jag vill veva in tian i genetiken även denna terminen så jag pluggar för fullt. Jag känner mig orolig för MCS men tröstar mig med att jag trodde informatiken skulle vara omöjlig för mig att klara av men det var inga större problem när jag försökte (har det som ett mantra i bakhuvudet).

Just nu är det mycket fokus på olika genetiska test både under och efter födseln (prenatal and postnatal diagnosis) hur man kan upptäcka genetiska defekter tidigt både genom att läsa av bilder från ultraljud samt lite mer invasiva tekniker så som amniocentes eller korionbiopsi. Det är också mycket fokus på väldigt många sällsynta genetiska sjukdomar samt tolkning av genetiska stamtavlor (hur tex en genetisk defekt kan ärvas dominant eller recessivt från generation till generation).

I veckan som gick var mamma här och hälsade på. Vi hade så mysigt. Hon tvingade ut mig på äventyr uppe i bergen som omger Cluj. Hon lagade också massor av mat men mitt kylskåp lägger av hela tiden så vi fick slänga allt. Det är mycket problem med den nya lägenheten tyvärr :(

Här kommer lite bilder: