Atjoo!
Nu är jag inne på dag sju med feber och extremt envis förkylning. Huvudet känns som en uppsvälld kork och jag orkar inte göra någonting. Alla är mer eller mindre sjuka och vi sitter och hostar på varandra i klassrummen hela dagarna. Jag vågar inte missa en enda labb efter allt som hänt så jag får vara så god att släpa mig till skolan. Får hoppas att man inte smittar någon. Att vara frisk är verkligen underskattat. Jag har ingen högre önskan just nu än att bli frisk så jag kan fortsätta med mitt liv. Jag har kommit av banan med både träning och studier. Ligger bara i sängen och glor och väntar på att bli bättre.
Något riktigt roligt som hänt under veckan var dock att jag lyckades ställa diagnoser på olika fall. Det är sådant som gör att allt pluggande känns värt mödan. Jag är som jag tidigare nämnt med på forumet faculty of medicine på facebook där det dagligen läggs upp nya kliniska fall som läkare och läkarstudenter runt om i hela välden får diskutera och ställa diagnos på. De senaste dagarna har jag lyckats fastställa riktigt många diagnoser utifrån den kunskap jag fått under mina år här nere. Bland annat:
Cushing's syndrom
En överproduktion av kortisol i binjurebarken orsakar månansikte (fetma i ansikte och på nacke) bukfetma, svåra bristningar över buken, ökad hårväxt speciellt i ansiktet, ofta maskulinisation hos kvinnor och tack vare de höga glukoshalterna i blodet utsöndras insulin i höga halter vilket ofta leder till diabetes.
Klinifelters syndrom
Kromosomrubbning vilket leder till en extra X kromosom hos män pga en nondisjunction under meiosen. Detta leder till distinkta phenotypiska drag som: Små testiklar utan tillräcklig testostronproduktion, leder till ökad längd, mycket lite eller ingen hårväxt samt gynekomasti (bröstutveckling)
Patau syndrome
Kromosomdefekt i form av trisomi 13 (en extra kromosom i i kromosompar 13) Sjukdomen har olika svårighetsgrad i olika fall men jag valde att lägga upp en bild som inte är så magstark. Annars finns det väldigt många exempel på google på tex mikroftalmi (outvecklade ögon) vilket ibland leder till ett distinkt cykloplikt utseende. Vanliga symtom är: gomspalt, polydaktyli (extra fingrar) ofta mikrocefali ( liten hjärna)
Det var några av fallen jag kände mig säker på. De lägger upp alla möjliga typer av kliniska fall. Allt från allergi till sällsynta genetiska sjukdomar. Jag är oftast väldigt vass på de genetiska fallen. Hudsjukdomar brukar vara svårast att fastställa framför allt eftersom jag inte läst dermatologi ännu men också för att många utslag och irritationer är väldigt lika varandra.
Jag känner mer och mer hur genetiken lockar mig men jag har så mycket kurser kvar att läsa så det kan ju hända att jag ändrar mig i framtiden.
Det som känns intressant med genetik är att det finns så mycket att bidra med eftersom det är så mycket vi inte vet om genetiska sjukdomar ännu. Ta tex en sådan sjukdom som Friedreichs ataxi. En mycket sällsynt neurologisk sjukdom som beror på en mutation av den gen som kodar för frataxin, ett protein som binder järn. I brist på detta protein ansamlar nervcellerna järn vilket i längden förstör dem och orsakar symptom som dåligt koordinerade rörelser, ofrivilliga ögonrörelser, stora balanssvårigheter mm. Sjukdomen börjar visa symptom först någon gång i tjugoårsåldern sedan degraderas nervcellerna långsamt och koordinationen blir med åren så dålig att rullstol blir oundvikligt. Medan hjärnan är intakt och man är samma person som man alltid var blir man sakta en fånge i sin egen kropp som stängs ner med åren tills man inte längre kan göra sig förstådd i tal och inte har någon kontroll över sin kropp. Varför jag tar upp just Freidreichs ataxi är för att det är ett bra exempel på en genetisk sjukdom som vi förstår oss på. Vi vet vart mutationen uppstår, vi vet vad symptomen är men vi vet inte hur vi ska bota den. Det finns otroligt många lika svåra genetiska sjukdomar som vi inte har en aning om hur vi ska bota och jag tror att inom en snar framtid kommer man lyckas framställa förebyggande läkemedel för många utav dessa. Det hade varit så roligt och spännande att få vara en del utav det tycker jag. Då kan man känna att man bidrar med någonting som verkligen gör en drastisk skillnad för många människoliv.
Ja detta var lite framtidstankar så här på kvällskvisten. Hoppas inte jag tråkar ut er med allt medicinprat. Det känns som att det är allt man tänker på och pratar om nu för tiden.
Tack för att ni kikade in!
Det är dåligt med uppdateringar nu då jag inte har så mycket att skriva om. Skolan rullar på och allt går bra. Jag har varit sjuk igen så träningen har inte gått så bra vilket känns tråkigt. Jag har problem med att hitta sommarjobb vilket är mitt största problem just nu. Det känns som att jag kan ta vad som helst bara jag får jobba.
Jag har också funderingar på att göra praktiken här i Rumänien även detta året. Det är inte obligatoriskt detta året för mig men jag hade så gärna velat praktisera på genetikavdelningen här i Cluj. Min lärarinna jobbar där och då vi har en bra relation tänkte jag höra med henne om det finns möjlighet för praktik i några veckor. Kanske simultant med studierna. Det hade varit en dröm för mig att få se hur de jobbar med karyotyper och ställer diagnoser på olika sjukdomar.
Det värmer i mig att det finns en del riktigt bra lärare på universitetet. Nackdelen är bara att det är väldigt svart eller vitt. Antingen är de fantastiskt karismatiska, kan utmärkt engelska och har väldigt pedagogiskt och intressant material medan andra lärare är totala motsatsen. Det resulterar i att man tappar intresset för ämnet i fråga även om man hade ett genuint intresse från början ( jag hatar när de pratar knacklig engelska, mumlar och läser direkt ifrån sitt material utan att hålla någon form av diskussion)
Men för er som läser bloggen och ska studera i Cluj vill jag passa på att rekommendera dr. Andrea Catana i praktisk genetik. Hon är fantastisk!
Just nu pratar vi mycket om kromosomerna X och Y i genetiken. Vi diskuterar tex hemafrodism, hur det kommer sig att man kan födas som kvinna till utseendet men ändå vara en man och tvärtom. Vi pratar om vad som händer då kvinnor får en extra X kromosom samt om män får ett extra Y. Klinifelters syndrom och Turners syndrom är de huvudsakliga genetiska sjukdomarna vi diskuterar när det gäller sex kromosomerna. Vi diskuterar också mer sällsynta defekter såsom 21-hydroxylasbrist.
Nästa måndag börjar vi med Onkogenetik. (cancer) vilket är väldigt brett så det ska bli kul att få svettas lite.
Om ni har några frågor ang utbildningen eller annat får ni gärna skriva kommentarer/maila. Jag har all tid i världen att svara just nu.
Kramar
Våren är äntligen här! Jag har aldrig längtat så här mycket efter vår! Jag är så trött på att bli köldskadad på väg till skolan. Trött på att halka överallt och trött på att aldrig vilja gå utanför dörren för att det är ett sådant projekt att få på sig alla tusen plagg. Jag är så lycklig, ÄNTLIGEN kommer värmen! Det har varit en mörk vinter...
Terminen är i gång och jag försöker hålla mitt löfte till mig själv att plugga lite varje dag. Det brukar fungera och jag känner att jag är i bra fas än så länge. Men jag saknar att utvecklas, saknar att lära mig nytt. Att sitta på föreläsningar och känna mig uppslukad av det jag får lära mig. Just nu händer det bara två gånger i veckan, måndag och tisdag på genetiken. Jag suger till mig varje droppe av kunskap men det känns ändå tomt. Jag minns när jag läste fysiologi, neuroanatomi och histologi förra året. Det var som en helt ny värld öppnade sig. Så mycket intressant att få lära sig, så mycket kunskap att suga åt sig. Igår hade treorna sin första obduktion på sjukhuset. Innan har vi bara sett lik som varit bevarade i formalin i flera år. Att få vara med under en obduktion på en "nydöd" är en helt annan sak. Jag är så avundsjuk! Det känns som att jag står och trampar vatten ibland.
I MCS spinner vi vidare på det vi läste i informatik. Vi utför hypotetiska undersökningar och utvärderar dem sedan i grupp. Vi diskuterar two tailed/one tailed tests, pratar om p och z values, vi använder confidence interval och pratar null och alternative hypothesis. Känns bra att jag pluggade informatik så mycket som jag gjorde så att jag hänger med någorlunda. Men då jag vet att jag inte ska jobba med något som har med statistik att göra känns det inte som att kursen ger så mycket. Bara att bita ihop.
Samma sak i epidemiologin. Vi pratar mest undersökningar och hur man tar reda på riskfaktorer i olika grupper. Mycket formler och statistik där också. Just du pratar vi mest om risk ratios och olika typer av rates och hur man räknar på dem. Ska bli så skönt att få dessa ämnena ur vägen.
Genetiken är lika intressant som alltid. Senaste labben diskuterade vi de tre vanligaste trisomierna: Downs syndrome, Edwards syndrome och Patau syndrome. Det är mycket fokus på olika syndrom och genetiska defekter just nu. Vi pratar om Mendel, Galton och Darwin samt diskuterar multifactorial traits/inheritance. Kursen är tyngre nu och det märks. Mycket mer material och längre lektionstimmar denna terminen. Men jag klagar inte. Hade det vart upp till mig hade det gärna fått vara mer.
Efter de dagliga studietimmarna ska jag promenera till Baracca i det fina vädret och ta en lunch med en tjejkompis. Det var ett bra tag sedan som jag kom ut lite. Jag är väldigt isolerad just nu och vänner har kommit sist på listan alldeles för länge.
Hoppas ni har det lika fint i Sverige. Tänker på er alla därhemma!
Nu är jag inne på dag sju med feber och extremt envis förkylning. Huvudet känns som en uppsvälld kork och jag orkar inte göra någonting. Alla är mer eller mindre sjuka och vi sitter och hostar på varandra i klassrummen hela dagarna. Jag vågar inte missa en enda labb efter allt som hänt så jag får vara så god att släpa mig till skolan. Får hoppas att man inte smittar någon. 
